稀少難病 ～エーラスダンロス症候群とは～

■はじめに エーラスダンロス症候群とは

　結合組織の遺伝疾患の一つで、患者数は数万～数百万人に一人の割合と言われています。

　結合組織のうち、「コラーゲン」を作る遺伝子の一部が変化することで起こるとされています。

　コラーゲンは皮膚、関節の腱、じん帯、血管の壁や弁、内臓などを形作る材料ですので、コラーゲンがうまくつくられないとこれらに症状があらわれます。

　・皮膚が良く伸び、傷つきやすい、裂けやすい
　・関節がゆるく脱臼しやすい、または痛みがある
　・血管や内臓の壁がもろく破裂しやすい

が主な特徴ですが、個人差が激しく、人によってあらわれる症状が大きく異なります。

　また、原因となる遺伝子や症状によって、いくつかのタイプ（病型）に分かれます。